争取“天使” - 北京的新闻

这是一次特别的医疗会议。参加会议的最年轻的人是1岁，最大的年龄是72岁。与演讲厅正确落下的演讲厅不同，观众中孩子们的声音独自一人听到，偶尔也散布着一些哭泣的声音。有些孩子躺在椅子后面，环顾四周，或者躺在桌子上睡觉，而有些孩子和他们的父母一起玩游戏，并用对讲机和揉捏小吃在球上玩游戏。但是参加演讲的医生和科学家很普遍，甚至在走廊上行走时与孩子握手。与会者是中国科学院的科学家，耶鲁大学的教授，院长和与福丹大学相关的儿科医院的董事。坎利亚大多数人已经与这种疾病进行了十多年的交谈，并于2025年2月15日聚集在“国际天使综合症日”上，以找到一种“天使” CH的方法。爱尔德。天使综合症是一种罕见的疾病，范围少于10,000分之一，但带给家庭的困难是100％：大多数患病儿童没有语言能力，他们的智力仍然2岁，并且随时伴有癫痫病。 10多年前，病人的父母张Xue握住了“天使”女儿Chang Yu的手，敲了医生的门，并带领这些岛屿聚集。十多年后，单独的岛屿与大陆相连，越来越多的人愿意与张Xue站起来，并共同面对“天使恶魔”。在2025年2月15日举行的-11纳天使综合症年度会议上，来宾讨论了该疾病的诊断和治疗。忘了翅膀的“天使”是在2012年，当时张Xue的生活分为两部分。 30年前，他上学并成立了一个家庭。毕业后，他成为家庭主妇。她的人生目的是“照顾她的丈夫和C希尔德伦（Hildren）。“她有一个可爱的女儿长尤（Chang Yu），脸上露出美好的日子，用随意的笑话拍打她的手臂，就像一个小天使一样。那一年，张尤（Chang Yu）1岁，参加了由上海社区医院提供的健康检查，该医院为儿童提供了多个尺度。医生告诉Zhang Xue：“请检查Zhang Xue：“请检查了一个详细信息，详细介绍了一个延迟的发展。 “尽管张Xue认为，这个孩子并非异常，但他仍然遵循医生的建议，并将Chang Yu带到Fudan University的附属小儿医院（因此称为Fudan Kenyan）。”这可能是天使综合症，但最好不是。 “而且是神经病学系主任，认为这不仅是发展的延迟 - 孩子的下巴在不被阻止的情况下伸出和笑，例如一种非常罕见的疾病 - 生气综合症。在他的嘴里完整的音节；他的眼睛是空的，他无法离开任何人，他不允许其他人触摸它 - 这些细节在未知的预感中聚集在一起的正常时期似乎微不足道。她在线搜索了“天使综合症”，很少的信息，因此张Xueisang新闻只发现了它：好莱坞演员科林·法雷尔（Colin Farrell）是“天使综合症”，这是一种罕见的疾病。同时，Wang Yi想到了他的大学校友Jiang Yonghui，他是在国外学习天使综合症十多年的专家。她在上个世纪创建了一个天使综合症的老鼠模型。自2001年以来，他们在神经系统疾病中反复工作。当江湾回到中国举行会议时，王伊提到了并组织咨询。根据江宗指南，昌尤在福丹·肯尼亚进行了基因试验。诊断天使综合征的唯一方法是基因检测，但是当时，中国几乎没有医生了解这种疾病。 t他的基因检测就像是一个鱼湖，医生的过程证明患者就像“钓鱼”。我只能钓鱼，看看是否是，然后退还。有时我还必须在整个湖泊中钓鱼以确认诊断。最终，基因检测的结果是“天使综合征”，例如“生命中的监禁”。 Chang Yu很幸运。 Wang Yi和Jiang Yonghui的判断已经与Angel综合征约会了三个月。一些“天使”只需要五到六年才能进行评估，失去了最好的P Timerehabilitation培训； Chang Yu也很差。天使综合征源自遗传缺陷，分为四种从温柔到严重的类型，他是最严重的。张Xue随时都有癫痫的面对这个儿子，有着极大的情感震惊 - 需要让镇静剂入睡，张Xue陷入了绝望的境地。秋季后需要处理的事情更为严重：没有药，没有医生知道什么E知道，即使没有病人。在一年一度的天使综合症之家会议之外，Chang Yu向孩子们送花。面试官提供的图片，但这毕竟是他的女儿。张及被诊断出几天后，张Xue迅速将自己包裹在一个艰难的茧中，打开了他的下半年。他带Ita Chang Yu进行了康复培训，与此同时，他将自己扔进了各种邮局和育儿网站上，写了有关Chang Yu的故事的文章，留下了他所有的QQ，手机和电子邮件信息，希望找到其他“天使”家庭。当他很好的时候，他拿着一个带有一堆捆扎的A4纸的袋子。第一页印刷了天使综合症的介绍，第二页留下了他的信息，然后走到了儿科，妇产科，神经病学和康复部门的主要医院，例如“广告宣传卖方”。当诊所开放时，她去谈论这种疾病，有点没有工作，或者医生有一张友善的脸。听到此消息后，一名医生接受了他的命令，并看到NIS是“遗传缺陷”，说什么都不能做，“遗传疾病无法治愈。让我们再治疗。如果孩子有条件，可以康复，如果他没有任何条件，则可以恢复。”一些医生还不耐烦地将她带走：“什么罕见的疾病？我看不到严重疾病。”当时，中国“第一种罕见疾病的目录”出版了6年。只有大型医院对稀有疾病的诊断和治疗有经验和兴趣。小型医院的医生还认为，“罕见疾病”是一种疾病的名称，与“高血压”和“糖尿病”相同。对于张Xue而言，尚未否认Chang Yu的Wang Yi几乎是唯一的“稻草稻草”。几个月来，只要王伊（Wang Yi）到达诊所，这位年轻的母亲就会总是出现在诊所外。不是Hima哭还不错，只是坐qui相当缓解您的焦虑。 Wang Yi每周两次在诊所里。见到病人后，他出去吃午餐，张Xue可以说再见，说几句话。王伊（Wang Yi）提供了一场演讲，他还坐在教室外面，班上结束后咯咯笑。如果孩子对他过敏，应该服用什么药，当他或她感冒时，他可以注射吗？是否值得服药。只要有问题，他就会阻止他并问他一个问题。 “我不知道他是否会理解他们，但他了解我认识的大多数人。” Wang Yi记得他，Wang Yi的学生还记得他，甚至安全保安人员都想起了他，并告诉他，当Wang Yi停下诊所时，“不要迷惑，Wang Yi现在都不会来。张Xue觉得当时，他不仅可以看到医生，但更喜欢“有一种感觉”。采访了天使综合症作为一名知名神经科医生，已经看到这么多患有罕见疾病的家庭在天使综合症中癫痫病很严重。第一季度或六个月，但“天使”可能随时随地出现在医生面前，有时甚至在使用最强大的癫痫药时也很难控制。患者组的一个孩子在连续五个癫痫病天死亡。王伊（Wang Yi）的研究方向之一是，早期分析和预防童年时期的癫痫病。张Xue引入了许多病例，因此他将天使综合症作为研究的新话题，并在许多学术会议和论坛上引用了这种疾病。它们之间逐渐形成了隐性的理解。当去深圳，达利安，青岛和其他地方举行会议时，王Yihui告诉张Xue有关行程的信息，并组织了免费的医疗咨询。在Zhang Xue的会议下，父母在Mthis PlacE带着“天使综合症之家”的标志来到她身边，向她展示了鲜花，并对她的孩子的小成长感到惊讶。为了使这个小组与医生交谈时，张Xue促进了所有父母成为“专家”，进入该小组的每个新家庭都将获得康复计划，包括助理小组记录的康复文件和视频。他概述了一个对局外人来说似乎严格的小组规则：在小组中不允许表情符号，没有紧急情况的小组中不允许语音问题；即使在加入该小组后哭泣，最多​​7天。没有表情符号可以确保在晚上阅读时工作的父母不会错过重要信息，而“不哭泣”是接受真相的第一步。在加入该小组的第一周，张Xue将尽力娱乐每一个“新用手臂”，但是在此时间之后，父母应该留下情绪，专注于为孩子的培训en。 “真正接受这个孩子需要数年的时间，但是儿童训练只有五到六年。当这个时候过去了，无论您多么担心，都没有机会。”康复治疗师Chen Yilin于2014年首次联系了“天使”家族。他发现该群体的统一比许多其他罕见疾病的群体都要大。 “如果父母在制作康复指南后选择这条线，张Xue将加入该小组以监督父母，看着我们更重要。” N Yilin通过这种方式为藏族孩子提供了在线康复培训指南。该小组中每个孩子的略有变化也被王Yi捕获。他认为，这种坚持很有吸引力。 “尽管无助和绝望，但他们并没有放弃。这是许多罕见疾病群体的相似之处，但'天使'家庭实际上就像基准。” 2023年3月，在第10届天使综合症家庭家庭会议上获得了一张小组照片。提供的图片由面试官乘坐两个方向赶往2014年。综合征在中国证实。 “在经过camphyu诊断的两年后，患者的医生，科学家和家人聚集在Fudan的院子上并形成了“房屋”。当时，他们很难认为患者组织的这次年度会议越来越大，该小组中有1,522222岁的患者，中国医生和目前的疾病是“ Cornable Anderable Andepery”。 Qiao Tong的大门是上海儿童医院的校长。那20％至80％的“天使”儿童n将患有眼部疾病，例如斜视和倒睫毛。但是10年后，在Qiao Tong触及了200多名天使综合症的儿童之后，他认为上部数据限制更接近了真实信誉。检查年轻的“天使”非常困难。儿童天生对处理敏感，无法与医生的诊断和治疗合作。眼科手术的初步评估很重要。本质上，每个眼球都由6个肌肉控制。确定斜视的原因需要准确的判断。 Qiao Tong和团队的一些帮助者与Lollipops，Rattles和Instruments默认合作，因此“天使”婴儿可以在1分钟内完成检查而无需服用镇静药物。一位母亲想起，她将儿子“天使”从北京带到上海，找到了Qiao Tong来进行斜视。从住院到释放只需要超过7个小时。 “经常与'天使'联系的医生可以吗不知道这些孩子的专长。通过这种方式，我们尽可能地修复沃达斯，以减少受外部刺激启发的儿童的可能性。当孩子进行麻醉的一般手术时，母亲在手术室外面拍了拍拳头，担心她的指甲被嵌入肉体和肉体出血。手术后，纠正了孩子的斜视数量，步行的时间减少了，并且她变得更加勇敢。她的天使综合症可能更加勇敢。 Xue建议使用演讲来总结“天使”的康复经验，以便父母可以系统地学习，而Chang Yu和Chang Yu的第一次康复治疗师，“天使”的“天使”儿童Hen Yilin说。自去年以来，张Xue和20多名医生和患者在一本书中记录了十多年的康复经验。今年2月15日，在第11届天使综合症年会上，一本新书发行。从康复到康复，再到婴儿的康复，心理心理原因。 “陈Yilin说。大部头书。我不能承担这一责任和希望。 “ Wang Yi通常是严格而果断的，但他对“天使”的宝贝非常温柔。他开设了医院神经病学，骨科，眼科，牙科，牙科和其他部门，并在年度天使综合症会议期间为儿童提供免费医疗。Sion和其他五个部门同时宣布了“第一种罕见疾病的目录”，而与Wang Yi这样的Angel Syndrometit医生，越来越多的小城市的医生也可以看到“天使”儿童的独特面孔。张Xue听到了一个“天使”婴儿出生的案例，医生发现孩子处于错误状态。他建议他们去基因试验，并抓住了婴儿的脚，看到了天使综合症。让许多人知道“天使”只是第一步。医学数据的标准化积累奠定了后来的科学研究的基础。在过去的十年中，福丹·肯尼亚（Fudan Kenyan）紧随其后的是600多名“天使”儿童，并注册了1000多名。来自Fudan College的两名医生在工作中花了一年的时间，使用类似的机器在同一环境下收集磁共振成像，这是世界上最大的世界图像数据库。 2023年，Wang Yi和Zhang Xue也开始了研究天使综合征的自然历史已有一年多。该小组中有300多个家庭参与并收集了64,648个问题。这些数据已收集到客观地反映“天使”婴儿癫痫发作和睡眠障碍一年的特征 - 他们想制作“基线”。当一种药物将来出现时，可以将其与此“基线”进行比较，以评估该药物是否有效。但是必须承认，病史上的一项自然研究价值数百万，现在的结果已在一千英尺高层建筑的基础上撞倒。一个天使的婴儿和他的家人穿着“天使综合症之屋”的T恤。 ANG采访给了临床试验的另一端照片，科学家并没有停止。 2017年，生物医学领域的新基因编辑技术和小核酸药物创造了一系列发展，新天使综合症药物的可能性正在开始更重要。 2023年10月，江外的团队从美国国立卫生研究院（NIH）获得了4000万美元的资金，以生成一种新的基因编辑技术和一个针对神经遗传疾病的输送平台，该平台将用于治疗神经源性疾病，例如天使综合症。目前，该项目已经完成了体外细胞培养实验和小鼠动物实验。药物治疗后，编辑了76％小鼠的脑皮质中的神经显示。之后，他们将对大型动物进行相同的实验。该项目将满足5年第一期临床试验的期望。 “如果我们将这项技术的概念证明是我们正在研究的两种疾病，则可以将其应用于未来的脑部疾病的方式上，并且我们也可以实现用镜头治愈'天使'的愿景。”许多制药公司也开始专注于天使综合症。正如江永知道的那样，还有更多开发的30种不同的治疗方法。从江岛的角度来看，所有罕见的患者均应采取道路：患者聚集，关注医生和科学家，然后促进制药公司加入。中国的“天使”是一群在这条道路上行走更快的人。今年2月15日的罪恶是“天使综合症之屋”的第11届年度会议，王伊宣布，肯尼亚的Fudan Kenyan的MDT（多学科的诊断和治疗）门诊诊所已公开。相当于以下事实：“天使”儿童中出现的各种系统问题可能会在医院门诊诊所的一站式解决，医生还将定期对孩子的状况进行定期研究，并解决更多可以预防的问题。许多在“天使综合症之家”中的家长会议提到“幸运”一词。幸运的是那位静静地坐在王伊诊所门的母亲。幸运的是很多愿意帮助的人一组罕见的孩子。幸运药物的可能性变得越来越大。在上一次年度会议上，帮助“天使”婴儿的科学家和医生聚集在福丹学校的离线。自从Changyu被诊断出来以来已经过去了10多年。他们翻了双手，拍摄了一张小组的照片，并承诺将来能够超越这种疾病。几个月后，张Xue用手臂写道：“前十年还不够，这将需要十年。